Все новости

Ученые нашли новые участки генома, связанные с астмой

Более 45 групп ученых из Европы и США объединились для исследования генетических причин астмы. Им удалось обнаружить пять новых участков генома, связанных с этим заболеванием, а также уточнить информацию по уже известным участкам генома.

Бронхиальная астма — хроническое заболевание дыхательных путей. Ключевой его элемент — бронхиальная обструкция (сужение просвета бронхов), которая может быть вызвана иммунологическими или иными причинами. По оценкам ВОЗ, 235 миллионов человек в мире страдают от астмы, из них 10—20% — дети. Для лечения используются в основном симптоматические препараты для купирования приступа, либо препараты общей терапии, которые действуют на патогенетический механизм заболевания.

Ген астмы ученые ищут давно, однако поиск продвигается медленно — например, данные, полученные в разных странах, не всегда согласуются между собой.

Несколько лет назад началось новое масштабное исследование генетических причин астмы. В нем приняли участие ученые из Франции, США и Великобритании совместно со специалистами из Международного консорциума генетики астмы (Trans-National Asthma Genetics Consortium, TAGC) — всего 45 научных групп.

Совместно они провели метаанализ всемирных исследований ассоциации генома в астме (23 948 больных астмой, 118 538 здоровых испытуемых для сравнения). Чтобы получить максимально полную информацию о генетических причинах астмы, ученые задействовали людей из различных стран: Японии, Африки, Латинской Америки и Европы.

В результате удалось обнаружить пять новых локусов (так генетики называют местоположение определенного гена в цепи ДНК), связанных с риском этого заболевания. Также окончательно подтвердилось наличие девяти других локусов, предположения о которых были сделаны ранее.

Исследование показало перекрывания локусов риска астмы с соответствующими локусами заболеваний, например атопического дерматита, сердечно-сосудистых заболеваний, некоторых видов рака. Особенно значительные перекрывания ученые отметили для локусов аутоимунных заболеваний (часть из них также была известна ранее).

К сожалению, подтвердилось, что в случае астмы мы имеем дело с плейотропией — способностью одного гена влиять на несколько признаков, что затрудняет подбор возможной генной терапии для пациентов с астмой в будущем. Тем не менее эта информация представляет большую ценность для ученых.

Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Ранее ученые из США смогли отредактировать ген F9, который ответственен за проявление гемофилии типа В у человека. У пациентов с измененным геном кровь сворачивается лучше и возникает значительно меньше кровотечений.