Текст уведомления здесь
Плакат кампании по лечению туберкулеза в Ливерпуле, 1959 годWellcome Collection / CC BY 4.0

Обнаружен новый фактор генетической предрасположенности к туберкулезу. Он чаще всего встречается у европейцев

Носители двух копий конкретной вариации гена TYK2 вырабатывают недостаточно интерферона для борьбы с бактериями

Международная группа ученых собирала образцы ДНК у людей, больных туберкулезом, и искала в них общие мутации. Оказалось, что вероятность заболеть сильно вырастает у людей с мутациями в обоих вариантах гена TYK2 — среди европейцев это примерно каждый шестисотый. Белок TYK передает внутрь лимфоцитов сигнал производить интерферон — важное оружие в борьбе с бактериями и вирусами.
Добавить в закладки
Комментарии

По последним данным ВОЗ, примерно каждый четвертый человек на планете носит в себе Mycobacterium tuberculosis — возбудителей туберкулеза. При этом иммунный ответ большинства людей достаточно силен, чтобы не дать развиться болезни, — симптомы проявляются менее чем у 10% носителей.

До сих пор были известны только две мутации, провоцирующие развитие туберкулеза, — отсутствие сигнального белка TYK2 и рецептора к интерлейкину-12. Носители этих мутаций часто не могут справиться не только с туберкулезными бактериями, но и с более мирными микобактериями и даже вакциной БЦЖ от туберкулеза, которой нас прививают в детстве. Такой системный дефект иммунной системы называют менделевской подверженностью микобактериальным заболеваниям (MSMD), поскольку он наследуется в соответствии с законами Менделя.

Распространенность латентного туберкулеза в мире на 2014 годRein M. G. J. Houben, Peter J. Dodd / PLos MEd. 2016 Oct; 13(10): e1002152. / CC BY-SA 4.0

Исследуя образцы ДНК больных туберкулезом, ученые обнаружили, что один из вариантов гена TYK2 — P1104A — статистически связан с MSMD и развитием туберкулеза. Эта мутация тоже влияет на белок TYK2, частично лишая его активности. И если человек по ней гомозиготен, то есть несет ее в обоих вариантах гена, то его вероятность заболеть туберкулезом повышается. По крайней мере, среди своих пациентов ученые обнаружили несколько гомозигот по этой мутации, которые не были родственниками.

В целом, пишут исследователи, среди европейцев гомозиготен каждый шестисотый, а в остальном мире подобные мутации встречаются реже.

Однако большинство пациентов с туберкулезом, с геномами которых работали ученые, были не европейского происхождения. Возможно, европейцы просто чаще вакцинированы, поэтому для неевропейцев носительство двух мутаций оказывается еще более опасным.

Ученые отмечают, что частота встречаемости мутантной версии гена TYK2 среди европейцев постепенно сокращается. Исследователи подсчитали, что 4000 лет назад носителей мутации хотя бы в одной из копий было около 9%, а сейчас — только 4,2%. Вероятно, это связано с эпидемиями туберкулеза, которые постепенно «вычищают» губительную версию гена из нашей популяции.

А не так давно российские ученые предложили определять присутствие возбудителя данного заболевания — Mycobacterium tuberculosis — в организме по количеству и составу иммуноглобулинов в выдыхаемом потенциальными больными воздухе. Иммуноанализ, используемый при этом, проводится всего за несколько минут.

Вам понравилась публикация?
Расскажите, что вы думаете, и мы подберем подходящие материалы
3D-иллюстрациятого, как Т-лимфоциты атакуют клетку ракаMeletios Verras / Фотодом / Shutterstock

Первая в мире генная терапия рака вылечила 37 больных за этот год

И не привела ни к одному летальному исходу

30 августа 2017 года в США была впервые одобрена генная терапия рака на основе химерных антигенных рецепторов — CAR-T. Сейчас появились результаты ее применения в клиниках. Коротко: методика работает (но не всегда), побочные эффекты не смертельны.
Добавить в закладки
Комментарии

Генная терапия CAR-T разработана специально для борьбы с В-клеточной лимфомой — раком крови, вызванным размножением В-лимфоцитов. Устроена она следующим образом: у пациента забирают собственные Т-лимфоциты и вводят в них новый ген. Этот ген кодирует рецептор, узнающий молекулу, характерную для всех В-лимфоцитов. Затем Т-лимфоциты размножают, возвращают пациенту, и они отправляются убивать опухолевые В-клетки.

CAR-T была официально одобрена больше года назад, но используют ее пока нечасто. Как правило, сначала против В-клеточной лимфомы применяют классическую химиотерапию, и это работает примерно у двух третей пациентов. Тем, кому химиотерапия не помогла, предлагают пересадить собственные предварительно размноженные стволовые клетки крови. Но этот метод подходит только половине кандидатов, а помогает лишь в 20% случаев. Для остальных же CAR-T становится единственной надеждой.

30 ноября ученые подвели итоги первого года применения генной терапии на практике — этого потребовало от них FDA, когда давало свое разрешение на применение CAR-T. Полные результаты опубликованы в журнале New England Journal of Medicine. Всего за этот год терапию прошли 93 пациента.

Из них 37 удалось вылечить полностью, а еще 11 «частично» (это означает, что на момент подведения итогов им стало лучше, но полная победа над раком еще не была одержана). Таким образом, учитывая эти 11 «частичных» излечений, технология cработала более чем в 50% случаев. [ ... ]

Читать полностью
Представитель одного из видов летучих мышей, с клетками которых работали китайские ученыеThe Darwin Initiative Centre for Bat Research / CC BY-NC-SA 4.0

В Китае нашли родственника вируса Эбола. Он может заражать людей

И это лишь одна из трех недавно обнаруженных в Китае новых групп вирусов

Биологи из Китая и Сингапура нашли у летучих собак в одной из провинций Китая фрагменты нового рода вируса — родственника вирусов Эбола и Марбург. Теоретически он способен заражать и людей.
Добавить в закладки
Комментарии

Семейство филовирусов включает три рода. Два из них смертельно опасны для человека — это Ebolavirus, самый известный представитель которого — вирус Эбола, и Marburgvirus, вызывающий лихорадку Марбург. Третий род — Cuevavirus (вирус Лловиу) — обнаружен относительно недавно у летучих мышей и для человека, предположительно, безвреден. Геном вирусов этого семейства состоит из одноцепочечной РНК, все вирусы схожи генетически, а также тем, что используют один и тот же рецептор NPC1 для проникновения в клетку.

Недавно коллектив исследователей из Уханьского института вирусологии и Национального университета Сингапура обнаружил новую ветвь этого семейства вирусов в летучих мышах, обитающих в китайской провинции Юньнань. Три входящие в него группы назвали вирусом Менгла по имени местности, где его обнаружили. В новой работе, опубликованной в этот понедельник в журнале Nature Microbiology, ученые более подробно описали одну из обнаруженных групп вирусов.

Читайте также: Летучие мыши — разносчики десятков страшных болезней. Но сами они от них, как правило, не страдают. Почему?

Специалисты исследовали питающихся фруктами летучих мышей родов Rousettus и Eonycteris, которых еще называют летучими собаками. Из их внутренних органов удалось выделить фрагменты нуклеотидной последовательности вируса, расшифровка которых показала, что он на 32—54% совпадает с уже известными представителями семейства филовирусов, в частности с вирусом Эбола. [ ... ]

Читать полностью

Течь в Марианской впадине оказалась вчетверо больше, чем ожидалось

Благодаря новым сейсмическим данным геологи выяснили, что за год из впадины утекает в недра Земли свыше ста тонн воды на метр разлома

Марианская впадина находится на  стыке двух тектонических плит — Тихоокеанской и Филиппинской. Тихоокеанская плита медленно движется в сторону Азии и подныривает под Филиппинскую, уходя в глубь низлежащего слоя, мантии. Вместе с собой плита уносит и воду, но точное количество утекающей в глубь планеты жидкости оставалось неясным. Работа исследователей, сотрудников университета штата Вашингтон и университета Стони-Брук в Нью-Йорке, позволила уточнить объемы «марианской течи».
Добавить в закладки
Комментарии

Чтобы получить картину происходящего на глубинах в десятки километров ниже самой глубокой впадины, ученые расставили на дне океана 19 сейсмометров, а еще семь аналогичных устройств разместили на островах; все вместе они регистрировали сейсмические волны, распространяющиеся внутри нашей планеты.

Сейсмические волны возникают как при землетрясениях, так и в ходе различных фоновых процессов, не сопровождающихся значимыми подземными толчками. Наблюдение за их распространением является стандартным методом изучения внутреннего строения планеты уже больше ста лет: именно благодаря отражению волн, расходящихся от землетрясения, в 1897 году немецкий исследователь Иоганн Вихерт обнаружил ядро Земли, а в наши дни «простукивание и прослушивание» недр повсеместно используется для поиска нефти. Точно так же теперь геологи смогли получить гораздо более качественные данные о строении глубинных слоев и точнее оценить содержание воды в увлекаемых внутрь мантии частях коры.

Схема расположения тектонических плит. Как правило, на месте стыков формируются либо горы, либо впадины; также в этих местах часто возникают вулканыUSGS, Bolelav1 / Wikimedia commons

Как оказалось, прошлые исследования давали число примерно в четыре раза меньшее, чем показало новое исследование. [ ... ]

Читать полностью