Текст уведомления здесь

Около половины всех россиян являются носителями генетических заболеваний

Российские учёные из медико-генетического центра Genotek выяснили, что почти каждый второй житель России может быть носителем минимум одной генетической мутации, которая передаётся ребёнку по наследству и может вызвать тяжёлую болезнь.
Добавить в закладки
Комментарии

Учёные провели большое исследование ДНК 2500 человек, граждан РФ (48% мужчин и 52% женщин) в возрасте от 20 до 45 лет. Наибольшее количество образцов ДНК поступило из крупных российских городов: Москва, Санкт-Петербург, Сочи, Краснодар, Ростов-на-Дону, Владивосток, Новосибирск и Симферополь. Результаты исследования ДНК показали, что 44% обследованных имели в своём геноме мутации, связанные с генетическими заболеваниями.

Чаще всего обнаруживались мутации, связанные с четырьмя заболеваниями. На первом месте по количеству носителей оказался гемохроматоз. Для этой генетической патологии характерно нарушение обмена железа и его накопление в организме, в результате чего возможны цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет и артрит. Далее следует миотония, или болезнь Томсена.

Это нервно-мышечная патология, которая выражается в произвольных судорогах и последующем крайне медленном расслаблении мускулатуры. Третья в списке наиболее часто встречающихся генетических болезней — гомоцистинурия, которая характеризуется нарушением обмена серосодержащих аминокислот, что приводит к поражению нервной, костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем. И последняя — болезнь Виллебранда, наследственное заболевание крови, при котором происходит возникновение эпизодических спонтанных кровотечений. С точки зрения симптомов недуг схож с гемофилией, что делает постановку диагноза невозможной без генетического анализа.

Как отметил руководитель компании Genotek Валерий Ильинский, наличие мутаций в генах родителей не гарантирует рождение у них больного ребёнка: «Опасность возникает в том случае, если у будущих родителей присутствуют одинаковые мутации. Тогда вероятность рождения ребёнка с заболеванием составляет 25%, как и вероятность рождения здорового. А возможность того, что ребёнок родится здоровым, но станет носителем генетического заболевания, как и его родители, составляет 50%. В последнем случае ребёнок рискует передать мутацию своим детям».

Об исследовании сообщается в материалах пресс-службы компании.

Ранее специалисты «Генотека» нашли у большинства россиян ген полноты.

Добавить в закладки
Комментарии
Вам понравилась публикация?
Расскажите, что вы думаете, и мы подберем подходящие материалы