Текст уведомления здесь

Найдена генная мутация, из-за которой не формируется нос

Генетикам из США и Британии удалось идентифицировать генные мутации, вызывающие такое врожденное уродство лица, как отсутствие носа.
Добавить в закладки
Комментарии

Соавтору этого исследования, доценту Михаэлю Тальковскому из Гарвардской медицинской школы, удалось собрать крупнейшую на сегодняшний день группу лиц без носа: 40 человек в 10 странах. Всего в XX веке было зарегистрировано 80 случаев архинии (отсутствия носа).

Ученые секвенировали геном пациентов и членов их семей (55 человек). Анализ генома выявил редкую однонуклеотидную (точечную) мутацию гена SMCHD1, который кодирует протеин, отвечающий за проявление других генов, регулирующих формирование лица. Исследование генома прошло в лаборатории Тальковского в НИИ Массачусетской больницы в Бостоне.

Узнав о такой особенности гена SMCHD1, ученые в других научных центрах США решили опробовать находку экспериментально. К примеру, Эрике Дэвис из Университета Дьюка удалось успешно «отключить» этот ген у аквариумной рыбки данио-рерио. У родившихся в результате эксперимента особей действительно проявились уродства хряща морды и резко уменьшились глаза.

Еще одним результатом работы команды Тальковского стало доказательство связи гена SMCHD1 с редкой мышечной дистрофией FSHD2, когда резко ослабевают мышцы лица и плечевого пояса, а также с синдромом микрофтальмии (недоразвития глаза).

«Наше исследование показывает, что у лиц с архинией существует риск развития FSHD2. Мы также доказали, что у пациентов с мутацией SMCHD1 может родиться ребенок без носа», — резюмирует Тальковский.

Результаты этого масштабного международного исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.

Ранее ученые обнаружили 12 генов, мутации в которых приводят к бесплодию.

Добавить в закладки
Комментарии
Вам понравилась публикация?
Расскажите, что вы думаете, и мы подберем подходящие материалы