Текст уведомления здесь

Российские ученые нашли ген, мутации которого связаны с умственной отсталостью

Генетики из томского НИИ медицинской генетики выявили новые мутации, связанные с умственной отсталостью у детей. Теперь они планируют выяснить, что именно эти мутации меняют в строении и работе нервных клеток.
Добавить в закладки
Комментарии
В 2009 году НИИ медицинской генетики принял участие в программе Европейского союза по изучению генетики умственной отсталости у детей до 18 лет. Задачей программы было выявление новых наследственных факторов, приводящих к нарушениям. Исключив очевидные причины (социальное неблагополучие, пьющие и курящие родители, биохимические нарушения), томские генетики отобрали 206 пациентов и провели их полное геномное исследование.

«В результате скрининга мы нашли новые мутации, которые не были еще никем описаны. Теперь необходимо понять, как эти мутации затрагивают гены, которые влияют на функции мозга, и каким образом они могут привести к интеллектуальным нарушениям — аутизму, задержке психического и нервного развития ребенка», — рассказал руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Игорь Лебедев, чьи слова приводятся на портале «Ино Томск».

В поле зрения генетиков попали четверо детей с нарушениями интеллекта. У троих из них ученые обнаружили выпадение кусочка кода из генетической последовательности, кодирующей белок контактин 6 (CNTN6), который участвует в механизме формирования аксонов — отростков нервных клеток, благодаря которым они связываются между собой. До сих пор этот белок никто не связывал с интеллектуальными расстройствами. Еще один ребенок, напротив, имеет лишнюю копию этого гена и тоже страдает умственной отсталостью.

В дальнейших планах исследователей — изучить роль найденных мутаций в развитии интеллектуальных нарушений. Для этого они намереваются использовать технологию получения стволовых клеток из клеток соединительной ткани, фибропластов, выделенных из кусочка кожи пациента. Стволовые клетки, полученные таким образом, можно затем превратить в нервные клетки и посмотреть, что именно в них пошло не так.

Статья с результатами исследования опубликована в журнале Molecular Cytogenetics.
Добавить в закладки
Комментарии
Вам понравилась публикация?
Расскажите, что вы думаете, и мы подберем подходящие материалы