Текст уведомления здесь
Два сперматозоида оплодотворяют одну яйцеклеткуDiego Cervo / Shutterstock

Два сперматозоида оплодотворили одну яйцеклетку и привели к рождению полублизнецов

Это второй в истории задокументированный случай и первый, описанный очень подробно

В 2014 году в Брисбене 28-летняя женщина проходила пренатальную диагностику. УЗИ показало два плода с общей плацентой — так обычно выглядят однояйцевые близнецы. Как правило, такие дети бывают одного пола, однако в рассматриваемом случае один из эмбрионов был больше похож на мальчика, а другой — на девочку. Спустя четыре года после того, как оба ребенка благополучно родились, австралийские ученые рассказывают, как могла возникнуть такая аномальная ситуация.
Добавить в закладки
Комментарии

Однояйцевые близнецы формируются, когда в ходе своего развития зародыш раздваивается. Дальнейшая судьба плодов зависит от того, на какой стадии это произошло. Если в самые первые дни развития, то и плацента (хорион), и зародышевые оболочки (амнионы) у них будут свои, и развиваться они будут как разнояйцевые близнецы, только с одинаковыми генами. Если их пути разошлись в районе первой недели, плацента получится общей, а оболочки разными. Если же после имплантации в стенку матки — общим будет все.

Варианты развития однояйцевых близнецовА. Лапушко / Chrdk.

У двух третей однояйцевых близнецов плацента общая (то есть они разделяются в первые дни). Это чревато рисками как для эмбрионов, так и для матери. Поэтому важно рассмотреть плаценту на УЗИ, и чем раньше, тем лучше, чтобы определить тип близнецов и оценить возможные последствия беременности.

Когда специалист видит на УЗИ общую плаценту, обычно он заключает, что близнецы однояйцевые, следовательно, генетически идентичные. Однако из этого правила бывают исключения. Например, они могут отличаться хромосомными аномалиями, если деление зиготы прошло «неаккуратно» и дети получили разное количество хромосом. Кроме того, известны случаи, когда близнецы с общей плацентой оказываются и вовсе разнояйцевыми. Это часто связывают с вспомогательными репродуктивными технологиями: чаще всего после ЭКО женщине «подсаживают» два эмбриона, чтобы повысить ее шанс забеременеть. В некоторых случаях они могут сливаться, образуя общую плаценту и становясь химерами, то есть каждый эмбрион будет содержать и собственные клетки, и клетки брата или сестры.

Ученые из Брисбена смогли стать свидетелями еще более удивительного случая, который они подробно описывают в своей статье в New England Journal of Medicine. В 2014 году на УЗИ они обнаружили необычную картину: у двух плодов в возрасте примерно 14 недель была общая плацента, то есть они должны были считаться генетическими копиями друг друга. Однако первый близнец выглядел как мальчик, а второй — как девочка.

У обоих плодов взяли на анализ образцы амниона — зародышевой оболочки, которая у каждого из них была своя. Если бы в результате кариотипы, то есть наборы хромосом, близнецов оказались идентичны, то можно было бы предположить, например, что у одного из зародышей нарушены процессы гормонального определения пола. Однако оказалось, что оба зародыша — химеры: у обоих встречались и ХХ (женские), и XY (мужские) клетки в соотношениях 47:53 (у первого, предположительно, мальчика) и 90:10 (у второго, предположительно, девочки). Примерно такие же соотношения показал и анализ образцов их пуповин. А вот в пуповинной крови доминировали «клетки-девочки» с генотипом ХХ: 81% у близнеца №1 и 78% у близнеца №2. Но этот факт авторы исследования связывают с тем, что у плодов и матери объединен кровоток и клетки в нем могут смешиваться.

Таким образом, с генетической точки зрения близнецы оказались разными. Это могло произойти, например, в результате слияния двух разных зародышей. Такое теоретически возможно, несмотря на то что мать не прибегала к ЭКО и забеременела естественным путем. Ученые сравнили генотипы детей между собой. Оказалось, что близнецы несут примерно 75% общих генов. Эта цифра — нечто среднее между однояйцевостью (100% родства) и разнояйцевостью (около 50% родства). Тогда гены зародышей сравнили с генотипами родителей. И выяснилось, что один вариант каждого гена у близнецов общий, и он получен от матери. Вторая же копия гена может различаться, но в любом случае унаследована от отца. Отсюда и странная цифра в 75%: из них 50% материнские и еще примерно половина отцовских генов дает 25%. Близнецов назвали сесквизиготными, то есть произошедшими от полутора зигот (яиц), по аналогии с моно- и дизиготными, то есть одно- и разнояйцевыми.

Авторы исследования считают, что близнецы появились в результате оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами одновременно. Такие случаи уже известны: медики неоднократно встречали пациентов-химер с ХХ- и XY-клетками. В 2007 году даже были описаны такие близнецы, то есть первые в мире достоверно сесквизиготные близнецы. Однако тогда генетическое родство определяли уже после рождения, а в этот раз их историю удалось проследить еще задолго до появления на свет.

Что именно произошло после двойного оплодотворения, сложно сказать наверняка. Однако ученые полагают, что зигота поделилась не на две клетки, как обычно, а на три. При этом получились три комбинации: геном матери + геном отца-1, геном матери + геном отца-2, геном отца-1 + геном отца-2. Третий вариант нежизнеспособен, поэтому, скорее всего, эти клетки погибли. Получившийся зародыш был химерой, то есть нес два типа клеток, а затем в районе первой недели развития разделился на два. Итогом стали эмбрионы-близнецы с общей плацентой, разными зародышевыми оболочками и случайным соотношением клеток 1-го и 2-го типа.

Схема формирования сесквизиготных близнецовАнатолий Лапушко / Chrdk

На 33-й неделе беременности первый близнец, который был чуть меньше сестры, стал меньше двигаться. Поэтому врачи приняли решение о срочном кесаревом сечении. Дети родились здоровыми и внешне напоминали мальчика и девочку. Правда, девочке впоследствии повезло меньше. У нее вскоре обнаружили тромбоз правой плечевой артерии, и руку пришлось ампутировать. Кроме того, к трем годам ее яичники начали развиваться аномально, и их тоже удалили. В остальном у обоих детей все в порядке, и никаких внешних признаков химеризма у них не заметно.

Интересно, что в первом описанном случае сесквизиготных близнецов тоже возникли проблемы с половым развитием в результате химеризма: один из близнецов родился гермафродитом. Второй же, как и в австралийском случае, развивался как здоровый мальчик.

Наконец, авторы исследования решили проверить, насколько часто сесквизиготность может встречаться у людей. Ведь если всех близнецов разного пола по умолчанию принимают за разнояйцевых, то «полутораяйцевость» можно просто не заметить. Австралийцы проверили 968 пар дизиготных близнецов, но ни одна из них не оказалась сесквизиготной. Внутри каждой пары люди были родственны примерно на 50%, как и положено разнояйцевым близнецам. Так что, судя по всему, сесквизиготность — это крайне редкое событие, которое к тому же может оказаться травматичным по меньшей мере для одного из детей. Этот факт стоит учитывать при проведении генетических тестов.

Добавить в закладки
Комментарии
Вам понравилась публикация?
Расскажите, что вы думаете, и мы подберем подходящие материалы