Текст уведомления здесь

Отключение гена наполовину вызвало симптомы аутизма в мышах

А значит, это приближает нас к пониманию молекулярной природы этой болезни и позволит использовать подобных ГМ-мышей в качестве модельных организмов

Американские исследователи сообщили о создании генно-модифицированных мышей, которые демонстрируют ряд симптомов аутизма. Эти животные могут оказаться полезны в понимании природы этого и ряда других расстройств, а также уже позволили подтвердить гипотезу о важности эпигенетических факторов в развитии аутизма.
Добавить в закладки
Комментарии

Аутизм (и ряд диагнозов, которые сейчас объединены общим названием «расстройство аутического спектра») — это расстройство психического развития, при котором снижается способность вступать в социальные взаимодействия. Другими симптомами может быть необычная реакция на внешние раздражители (шум, к примеру, воспринимается многими людьми с аутизмом гораздо тяжелее) и склонность к стереотипным, повторяющимся действиям вроде сортировки предметов по размеру. Иногда аутизм сочетается с высокими интеллектуальными способностями, но часто, напротив, сопровождается когнитивными проблемами. По оценкам медиков, расстройство аутического спектра может встречаться у примерно одного процента людей, поэтому исследования с целью понять природу аутизма ведутся сразу многими группами врачей и ученых по всему миру.

Склонность к аутизму передается по наследству, но по генотипу родителей или тем более самого ребенка нельзя сделать однозначный прогноз. Поэтому многие исследователи пытаются найти конкретные гены, связанные с этим расстройством. Выявление конкретных генов могло бы не только помочь в диагностике, но и пролило бы свет на молекулярные основы аутизма, а это, в свою очередь, открывает путь к разработке лекарственной терапии.

Читайте также: Ау, аутизм. В поисках причины аутизма ученые погружаются в омут больших данных и учатся растить мозги в пробирке

В новой публикации на страницах журнала Translational Psychiatry ученые из Университета Калифорнии сообщили об исследовании мышей, в геноме которых в рамках иного эксперимента была отключена одна из копий гена Setd5. Попытки отключить (то есть сделать невозможным синтез молекул РНК и белка, кодируемых Setd5) обе копии привели к гибели мышиных эмбрионов еще до рождения, но грызуны с одним отключенным геном продемонстрировали ряд особенностей в поведении: они меньше взаимодействовали с сородичами, хуже строили гнезда и ориентировались в лабиринтах, а также проявляли гиперактивность — иными словами, у них развился ряд симптомов, которые (с рядом оговорок, разумеется) напоминают проявления аутизма у людей. Также их нервные клетки отличались и по уровню электрической активности, и по количеству формируемых связей с другими клетками.

Setd5 до этого рассматривался многими учеными как потенциальная причина аутизма — точнее, у них были основания считать, что мутации этого гена приводят к патологическим изменениям, что наблюдаются при аутизме (у обычных людей Setd5 есть в двух экземплярах, оба из которых активно используются). И это не просто фрагмент ДНК, кодирующий какую-то белковую молекулу, — белок, кодируемый этим геном, отвечает за метилирование ДНК в множестве иных мест. Метилированная ДНК становится неактивной, гены, расположенные на метилированных участках, не могут экспрессироваться (нет синтеза РНК и белка), так что Setd5 оказывается важным регулятором работы множества иных генов.

Исследователям уже удалось проследить и за тем, активность каких генов меняется при отказе одного из двух Setd5. Эти данные, как считают авторы, могут пригодиться в дальнейшем изучении молекулярных причин аутизма, а модельные «аутичные» мыши еще больше ускорят работу. Мышиный мозг, конечно, сильно отличается от человеческого, но сам ген Setd5 достаточно консервативен (мало поменялся в ходе эволюции млекопитающих). А главное, на мышах можно проводить массу экспериментов, позволяющих получить такие данные о работе мозга, которые и технически, и этически невозможно узнать в клинической практике.

Добавить в закладки
Комментарии
Вам понравилась публикация?
Расскажите, что вы думаете, и мы подберем подходящие материалы