Частый артрит у жителей Азии связан с низким ростом

Фото: pedalist / Фотодом / Shutterstock
Фото: pedalist / Фотодом / Shutterstock

Ученые из Канады, Китая и США обнаружили взаимосвязь между распространением в популяции артрита и особенностью генома, что может быть связано с генетической мутацией, возникшей после расселения первых людей из Африки.

Артрит — очень распространенная группа патологий, при которых возникает поражение суставов. Известно, что жители некоторых азиатских стран, например Японии и Китая, имеют в своем геноме характерные особенности, которые увеличивают риск возникновения артрита. Это однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) в гене GDF5 rs143383. Как показывают исследования, обладатели таких полиморфизмов почти в два раза чаще других болеют остеоартрозом. Ученые уже обращали внимание на одну особенность: кроме увеличения риска больных суставов, дефекты в гене GDF5 связаны с уменьшением длины костей и низким ростом.

Анализ однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с геном GDF5, показал, что они имеют очень давнюю эволюционную историю. Поэтому ученые предположили: раз носители такой вредной мутации не вымерли в процессе эволюции, значит, она должна иметь еще какой-то положительный эффект. Чтобы проверить свою гипотезу, генетики тщательно изучили регуляторные области гена GDF5. Для этого они использовали специальных трансгенных мышей, у которых имелись полиморфизмы гена GDF5. Удалось обнаружить неизвестную ранее регуляторную область под названием GROW1, удаление которой приводило к ухудшению роста костей у мышей. После этого ученые с помощью базы 1000 Genomes сделали анализ распространенности в отдельных популяциях полиморфизмов, связанных с геном GDF5 и регуляторным элементом GROW1.

Этот анализ показал, что у жителей дальневосточных азиатских стран (Китая, Вьетнама, Кореи, Японии и др.) очень распространено наличие внутри элемента GROW1 полиморфизма rs4911178, при котором гуанин заменялся на аденин. И такая замена приводила к тому, что подавлялась активность энхансера гена GDF5 и этот ген оставался неактивным. Это, в свою очередь, сопровождалось низким ростом и повышенным риском артритов у носителей данной мутации.

Что характерно, наименьшее число людей с такой генетической особенностью обнаруживается в Африке. Это дало ученым основание предположить, что данная мутация гена, повлекшая за собой уменьшение длины костей, возникла, когда Homo sapiens начали расселяться из Африки в Азию. Более холодный климат способствовал закреплению такого изменения в геноме, так как уменьшенные размеры тела требовали меньшего количества энергоресурсов для согревания. Как побочный эффект этого эволюционного изменения возник и повышенный риск возникновения артритов.

Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Ранее ученые также выяснили, что риск остеоартрита повышается, если у человека плохой метаболизм.

Теги:

Читать еще на Чердаке: