То, что в генах записали

О медицине будущего, персонализированной по данным генома пациента

При лечении ряда заболеваний нужно применять сугубо индивидуальный подход: то, что полезно одному пациенту, может нанести вред другому. Верный «рецепт» заключен в наших генах, и в соответствии с генетическими данными работает персонализированная медицина — одна из профессий будущего, по версии «Чердака» и ФИОП РОСНАНО.

Медицина завтра

Сегодня страницы медицинских и научно-популярных СМИ пестрят сообщениями о выращивании новых органов человека при помощи клеточных технологий. Определение предрасположенности к ряду серьезных заболеваний на основе данных генома вот-вот станет рутинной диагностической процедурой и уже давно «поселилось» в светской хронике (потому что звездам эта процедура доступна уже сегодня). Все это предвестники лечебных практик будущего, которые будут точно учитывать индивидуальные особенности конкретного человека, — это и есть персонализированная медицина.

Суть современной персонализированной медицины — в интегральном подходе к данным, полученным при анализе генома. Сюда входит тестирование на предрасположенность ко всевозможным болезням, рекомендации по профилактике и т.д. И уже сегодня большинство фармацевтических компаний сделали развитие персонализированной медицины одним из приоритетных направлений.

Четыре «П»

Лидеры по внедрению принципов персонализации в исследования и разработки новых лекарственных средств — такие компании, как Roche, Novartis, Pfizer. По данным этих организаций, примерно 50% текущих исследований приходятся именно на персонализированную медицину. А к 2016 году доля персонализированных средств будет составлять треть всех лекарственных препаратов в общем объеме мирового выпуска.

Медицина будущего символически базируется на четырех «китах» — принципах 4П: предсказуемости (predictive), превентивности (precautionary), персонализации (personification) и партисипативности (participatory).


Первое «П» — это предсказуемость болезни. То есть врач, используя генетические методы исследований, может говорить о вероятности возникновения того или иного заболевания. Уже сегодня науке известно немало генов и их комбинаций, которые отвечают за развитие определенных болезней. Причем диагностировать заболевание можно не только у взрослого или ребенка, но даже у еще не сформировавшегося эмбриона.

Одним из последних достижений стал метод обнаружения ДНК плода в крови матери уже на 10-й неделе беременности. Такая диагностика неинвазивна (то есть процедура не связана с проникновением в организм через кожу или слизистые) и позволяет с высокой долей вероятности диагностировать хромосомные заболевания плода. В настоящее время нашла широкое распространение и еще одна диагностика — предимплантационная (она выполняется до того, как эмбрион закрепится в матке). Она позволяет определить наличие маркеров наследственных заболеваний до того, как эмбрион будет методом ЭКО имплантирован в матку, то есть женщина избежит риска вынашивать плод с тяжелыми патологиями.

Следующее «П», возможно, самое важное из всей четверки. Превентивность, или предотвращение развития заболевания, что гораздо дешевле лечения. И речь здесь не о привычной профилактике вроде прогулок на свежем воздухе и умеренности в еде: сегодня в ход идут генетически детерминированные методы предупреждения заболеваний. Они, как правило, направлены преимущественно на использование оптимальных для пациента лечебных и профилактических средств с учетом его генетических, физиологических и биохимических особенностей.

Но профилактика может быть и хирургической. К примеру, в США и Евросоюзе широко распространена профилактическая мастэктомия при обнаружении опасных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, у носителей которых исключительно высок риск развития рака молочной железы.

Если у женщины есть эти мутации, ей показаны регулярные обследования либо профилактическое удаление молочных желез и яичников. Именно последний вариант выбрала, например, известная актриса Анджелина Джоли.


Таким образом, одна из основных задач современных фармацевтов — сделать лекарства именно для предотвращения заболеваний, а не для лечения запущенной болезни.

Третье «П» — персонализированное лечение. Суть его в том, что врачи стараются обнаружить у пациентов персональные биомаркеры, отвечающие за развитие заболевания, и давать больному лекарства, которые нацелены именно на его личную «поломку». Например, при обнаружении рака молочной железы, маркером которого является определенный вариант рецептора HER2 на поверхности клетки, применяют специфическое лекарство, блокирующее этот рецептор.

Ну, и четвертое «П». Партисипативность, то есть вовлеченность, — важный принцип медицины будущего, согласно которому необходимо сделать так, чтобы сам человек принимал активное участие в профилактике заболеваний, чтобы он не боялся их. Только так можно достичь успеха, считают сторонники этого подхода. Без осознанного желания человека быть здоровым все попытки медиков предотвратить болезни будут тщетны.

Миллионы на гены

В известном смысле медицина всегда была персонализирована. Диагностика многие годы помогала подбирать лечение для человека более или менее индивидуально. Но лишь недавно ученые научились заглядывать глубже — на молекулярный уровень. И зачастую именно новые диагностические средства позволяют им оптимизировать задачи.

Особенно актуально скорейшее внедрение методов персонализированной медицины для лечения онкологических заболеваний. Рак стремительно прогрессирует в мировой статистике смертности: эксперты прогнозируют, что к 2030 году он будет уносить 30 миллионов жизней ежегодно. Неудивительно, что именно в онкологии персонализированная медицина развивается наиболее активно и получает серьезную поддержку государства. Так, президент США Барак Обама планирует выделить 215 миллионов долларов на новую программу в области здравоохранения, которая позволит персонализировать схему медицинского обслуживания, основываясь на уникальных генетических характеристиках каждого пациента. Президент России Владимир Путин поручил правительству в 2016 году выделить из федерального бюджета до 10 миллиардов рублей на поддержку программы «Национальная техническая инициатива», в которую входит и модернизация медицины, пишут «Ведомости».

Личная таблетка

Краеугольный камень персонифицированной медицины — индивидуализация лекарственной терапии. Ответ на лекарственный препарат, оптимальный класс препарата, его доза и режим применения определяются, по крайней мере частично, генетическими детерминантами. Использование генетических маркеров может помочь в выборе клиницистом правильной стратегии лекарственной терапии. Исходя из этих принципов, фармакогенетика стремится выявить гены и их варианты, определяющие адекватность фармакотерапии и уменьшающие риск развития побочных эффектов. Показано, что ряд широко применяемых лекарственных средств эффективны только у 25—60% больных. Только в США отмечено два миллиона случаев побочного действия, включая порядка ста тысяч смертельных исходов в год.

Дело в том, что индивидуальный фармакологический ответ зависит от множества факторов, таких как пол, возраст, сопутствующие заболевания, характер питания, вредные привычки пациента. Однако 50% неблагоприятных фармакологических ответов зависят от его генетических особенностей. Поэтому так важно учитывать генетические особенности человека при подборе лечения, но сделать это без предварительного генетического тестирования невозможно. А значит, генетические тесты должны стать нормой.

Интерпретируя результаты генетического тестирования, врачи могут подобрать алгоритм выбора режима дозирования или отмены применения лекарственного средства. При этом для каждого лекарственного средства алгоритм свой. К примеру, недавно команде якутских генетиков удалось разработать программу для автоматизированной интерпретации результатов фармакогенетического тестирования и на ее основе определить чувствительность человека к некоторым лекарствам. Когда подобные практики станут обычным делом, врачам больше не придется действовать методом проб и ошибок и, например, выяснять, что назначенное лекарство на данного конкретного пациента не действует.

Больше IT и слежки

«Ожидается, что рано или поздно большая часть работ по обслуживанию пациентов будет проходить удаленно при помощи телемедицины и носибельных датчиков, ведь большинство обращений в клиники стандартны», — рассказала «Чердаку» руководитель отдела биотехнологий наноцентра «Сигма. Новосибирск» Елизавета Маликова.

Но работать такая модель оказания медицинских услуг сможет только в том случае, если будет реализован ряд непростых проектов. Во-первых, необходимо создать базы данных информации о пациенте BigData, а для этого понадобиться специальная IT-служба. Во-вторых, нужен будет «маршрутизатор» пациентов при обращении в клинику.

«Причем электронным этот маршрутизатор станет отнюдь не сразу.
Сейчас направления к профильным специалистам раздает участковый терапевт, но в идеале это должен быть другой специально обученный врач с усиленными компетенциями по «диагностике и анализу» и более слабыми по «терапевтическому лечению»,

- руководитель отдела биотехнологий наноцентра «Сигма. Новосибирск» Елизавета Маликова
.

При этом если случай обращения пациента будет стандартным, то врачу потребуется «монитор» здоровья пациента, который просто будет проверять, следует тот рекомендациям или нет. Кстати, по статистике 89% пациентов во всем мире не выполняют рекомендации по лечению и реабилитации. Следить за этим предстоит младшему медицинскому персоналу.

А вот если заболевание окажется не стандартным, то человеку потребуется лабораторная диагностика и аналитика. Сейчас этим занимаются отдельные лаборанты, которые проводят тесты, и профильные врачи, которые их анализируют. Сегодня эти специальности сливаются в одну, так как без знания сложных диагностических систем и их слабых мест поставить точный диагноз невозможно. Особенно это касается инструментальных исследований вроде УЗИ, МРТ, ПЭТ, КТ и т.д. (с ними предстоит работать другим «врачам будущего» — медицинским физикам)

«Останутся ли лечащие врачи или оперирующие хирурги под нынешними названиями, тоже большой вопрос, так как большинство заболеваний, которые полвека назад мы описывали одним словом, сейчас распадаются на целый букет разнообразных патологий с похожей клинической картиной, — объясняет Маликова. — Особенно это касается онкологии, когда за «раком легкого» сейчас может стоять более десяти злокачественных опухолей разного происхождения, которые лечатся абсолютно по-разному».

Так что, вполне вероятно, в далеком будущем появятся специалисты по врожденным заболеваниям, приобретенным заболеваниям на ранней стадии, лечению приобретенных заболеваний на запущенной стадии, реабилитации или социальной службы психологической поддержки пациента, а вот привычные врач-офтальмолог, врач-нейрохирург и другие канут в небытие.

«Новое рождение получит фармакопейное дело и персонализированная фармацевтика, персонализированные девайсы и имплантаты, создавать которые будут люди со знаниями в медицине, IT и проектировании», — добавляет Маликова.

Таким образом, персонализированная медицина, едва зародившись, доказывает свою исключительную перспективность. Люди, работающие в этой отрасли, уже сегодня на вес золота, и потребность в них будет только расти. «Чердак» постарался представить какие специалисты могут понадобиться новой медицине.

Кем быть?

Биоинформатик. Его еще можно назвать «компьютерный биолог». Он занимается получением биологически осмысленных результатов, исследуя содержимое различных банков данных — белков, ДНК, РНК и многих-многих других. Он должен владеть полным арсеналом существующих компьютерных средств, например знать алгоритмы, заложенные в программах, чтобы уметь интерпретировать результаты, владеть программированием, чтобы реализовывать новые идеи.

Генный диагностик. Кому-то придется проводить анализы и тестировать людей, а затем правильно анализировать данные, чтобы можно было разрабатывать действенные лекарства.

Фармакогенетик. Этот специалист должен уметь подбирать правильные лекарства для конкретного генотипа. Он будет изучать характер реакций организма на лекарственные средства в зависимости от наследственных факторов.

Медицинский генетик. Задача этого специалиста — выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка методов предотвратить воздействие негативных факторов среды на наследственность человека.

Генетик-консультант по профилактике. Этот человек будет рассказывать людям об их индивидуальной предрасположенности к различным заболеваниям и предлагать возможные варианты предупреждения болезни.

Где учиться?
1. МФТИ.
Факультет биологической и медицинской физики.
Бакалавриат, магистратура.
Форма обучения: очная.
Сайт: https://mipt.ru/dbmp/

2. МГУ имени М.В. Ломоносова
Факультет биоинженерии и биоинформатики.
Сайт: http://www.fbb.msu.ru

3. РНИМУ имени Пирогова.
Медико-биологический факультет; фармацевтический факультет.
Бакалавриат, магистратура.
Форма обучения: очная.
Сайт: http://www.rsmu.ru/678.html

4. Московский государственный медицинский университет имени Сеченова.
Медико-профилактический факультет; фармацевтический факультет.
Бакалавриат, магистратура.
Форма обучения: очная.
Сайт: http://www.mma.ru/education/faculties/

Татьяна Чернова
Теги:

Читать еще на Чердаке: