Обнаружено 12 генов, мутации в которых могут приводить к бесплодию

Фото: Pushish Images / Фотодом / Shutterstock

Группа ученых из университетов Европы и США обнаружила 12 генов, которые влияют на фертильность как женщин, так и мужчин.

Одна из важных медицинских проблем современности — бесплодие, утверждают авторы исследования, ссылаясь на данные статистики. Однако чаще всего бесплодие выражается в форме субфертильности. Это состояние, характеризующее пару, которая ранее прибегала к аборту либо уже имеет ребенка, однако в настоящее время испытывает трудности с зачатием. В развитых странах женщины все чаще откладывают первую беременность. Сейчас средняя величина возраста первой беременности — 28−29 лет. Также падает уровень рождаемости.

Если с внешними факторами бесплодия все более-менее понятно, то генетические аспекты бесплодия мало изучены.

Для выявления этих аспектов группа ученых из научно-исследовательских центров в Европе и США проанализировала геномы мужчин и женщин. Для анализа были выбраны возраст рождения первого ребенка и количество родившихся детей. Эти параметры — основные для демографических прогнозов, поэтому исследователи чаще всего регистрируют и систематически измеряют именно их. В результате получилась большая выборка. В исследовании использованы данные 251 151 человека (анализ возраста рождения первого ребенка) и 343 072 человек (анализ количество родившихся детей).

Был проведен полногеномный поиск ассоциаций (GWAS). Это совокупность методов, которая позволяет идентифицировать генетические факторы риска, чтобы в дальнейшем определять предрасположенность к заболеванию, а также на основе полученных данных разработать новые стратегии лечения и профилактики заболевания. Обычно в исследованиях такого типа сравнивают геномы больных людей с геномами контрольной группы. Если удается обнаружить вариант гена, который преобладает у больных людей, то можно судить о связи данного варианта с болезнью. В этом исследовании в качестве контрольных использовались данные геномов людей, у которых не было диагностированного бесплодия.

Ученые обнаружили 10 новых и подтвердили два ранее обнаруженных локуса — участка ДНК, которые потенциально связаны с возрастом рождения первого ребенка и количеством детей. Например, ген CREB3L4 вовлечен в процесс сперматогенеза. Как следствие, мутации в нем могут изменить качество спермы.

По словам ученых, результаты данного масштабного исследования помогут понять причины бесплодия. Найденные гены могут служить в качестве новых мишеней для лекарственных средств, чтобы предотвратить или отсрочить возрастные снижения рождаемости и качества спермы.

Статья с результатами исследования опубликована в журнале Nature Genetics.

Ранее португальские ученые ученые обнаружили, что сохранение центриолей в яйцеклетках — одна из причин женского бесплодия.