Чтобы лечить людей, ученые создали заикающихся мышей

Иллюстрация из статьи

В новом исследовании ученые вывели линию мышей с мутацией в гене, который у человека ассоциирован с заиканием, и обнаружили, что у мутантных мышат возникли сходные проблемы с вокализацией. В будущем результаты этой работы можно использовать для более подробного изучения заикания у людей на животных моделях.

На протяжении долгого времени заикание считалось расстройством, имеющим исключительно психологическую основу, однако недавно ученым удалось выяснить, что до 16% всех случаев заикания имеют генетическую основу. Хотя наличие второй сигнальной системы, то есть речи, — исключительно человеческая особенность, разложив речь на более мелкие фрагменты, можно обнаружить паттерны, также характерные для животных. В новой работе ученые решили изучить влияние мутации в гене Gnptab, вызывающем заикание у людей. Результаты исследования, проведенного группой американских специалистов, опубликованы в журнале Current Biology.

Характерная особенность заикания — наличие запинок, которые прерывают плавное течение речи. Для изучения этих особенностей у 3—8-дневных мышат ученые разработали алгоритм анализа пауз в издаваемых ими звуках. Затем этот же алгоритм применяли для анализа записей речи заикающихся и не заикающихся людей. Помимо анализа «речи» мышат подвергали серии тестов для оценки их общего состояния.

Оказалось, что в целом мышата с мутацией в Gnptab, помимо проблем с вокализацией, ничем не отличались от своих здоровых братьев и сестер. Анализ паттернов издаваемых звуков позволил обнаружить две основные особенности: во-первых, паузы, которые делали между издаваемыми звуками мутантные мышата, были в среднем длиннее. Во-вторых, последовательность звуков (и их частот), издаваемых «заикающимися» мышатами, была не случайной. То есть мыши чаще повторяли один и тот же звук — совсем как это делают люди, у которых есть проблемы с речью.

Послушать, как пищат мутантные мыши «с заиканием», можно по ссылке.

Самим авторам работы кажется удивительным, что мутация в гене Gnptab, вовлеченном во внутриклеточную деградацию белков, специфически влияет именно на речь. Механизм этих процессов пока неясен, и исследования на мышиных моделях могут упростить эту задачу. Подобный подход широко используется в медицинских исследованиях: на сегодняшний день удалось даже вывести линию мышей с биполярным расстройством.
Теги:

Читать еще на Чердаке: